瑞特綜合征是什麼？
琦琦《化名》今年三歲半了，笑起來甜甜的，但她不會說話、不會咀嚼、不會走路，甚至對爸爸媽媽的呼喚也無動於衷。
這種疾病醫學上稱之為Rett綜合征( Rett syndrome ,RTT ) ，目前沒有任何藥物對它有效，被成為『世紀絕症』。
Rett綜合征主要累及女孩，發病率在1/10000到1/15000分之一之間，是一種基因突變導致的神經神經系統發育異常性疾病。
李曉明實驗室揭示瑞特綜合征的膽堿能新機制
浙江大學醫學院教授李曉明課題組最近首次首次發現了膽堿能系統在瑞特綜合征發病中的作用，位於大腦海馬區的α7乙酰膽堿受體可能是治療瑞特綜合征的潛在靶點,這為瑞特綜合征以及相關神經精神疾病的治療提供了新的思路和依據。
相關論文』Loss of MeCP2 in cholinergic neurons causes part of RTT-like phenotypes via α7 receptor in hippocampus《膽堿能系統敲除MeCP2可以通過海馬中的膽堿能受體造成部分瑞特綜合症樣表型》』 4月22日發表在國際著名期刊《Cell Research 》《《細胞研究》》上。
『膽堿能系統是大腦中重要的神經調制系統，與學習，記憶密切相關。
中樞膽堿能系統的紊亂可以影響睡眠，造成帕金森等中樞神經系統疾病』李曉明介紹，課題組近年來致力於研究大腦膽堿能和GABA系統在神經精神疾病中的作用，並尋找相應的治療靶點。
研究人員在膽堿能系統中敲除瑞特綜合征的致病基因，結果發現，基因敲除小鼠的社交能力與正常小鼠相比明顯降低，同時，轉基因小鼠患癲癇的風險顯著增加。
『我們發現，轉基因小鼠的海馬中菸堿型乙酰膽堿受體表達降低』第一作者之一，博士生張穎說，『這個現象提醒我們，如果我們用特異性的藥物去刺激剩下的菸堿型乙酰膽堿受體，能不能改善轉基因小鼠相關的行為呢？』
尼古丁有什麼作用？
尼古丁，俗名菸堿，是一種存在於茄科植物中的生物堿。
課題組嘗試在小鼠的大腦的海馬區註射尼古丁，通過相關行為學檢測發現：轉基因小鼠的社會交往能力漸漸恢復了。
也許你會聯想到，香菸的有效成分是尼古丁，那麼吸菸能不能治療瑞特綜合征或者改善部分症狀呢？張穎認為：香菸中的尼古丁可以透過血腦屏障到達中樞神經系統，因此這是很有可能的，但還需要進一步的研究。
本研究的第一作者是博士生張穎和曹淑霞，通訊作者是李曉明教授。
該研究受到國家傑出青年科學基金、國家自然科學基金重點項目和重大研究計劃項目的資助。
文字來源：求是新聞網
圖片來自網絡
編輯：浙江大學微訊社 皇甫博媛